JATOM.GIF (4643 bytes) 1.人類遺傳疾病的隱性中,有一個叫白子的遺傳病,那是怎樣的一個病?2.人類遺傳疾病的顯性中,有一個叫血友病的遺傳病,那是怎樣的一個病?謝謝! (基隆市/正濱國小/5/江運澤)  

小胡桃姐姐:
 
白子,我們又稱為白化症;是一種先天性的遺傳疾病,患有這個疾病的人無法和正常人一般合成皮膚、眼睛、髮絲裡的黑色素,因此他們的皮膚非常的白晳、毛髮呈白色或淺黃色、眼球則是紅褐色或淺棕色。由於缺乏黑色素的保護,白化症患者的皮膚很容易被陽光晒傷、眼睛也容易畏光,如果長期暴露在強光中,容易有皮膚癌或是視力受損的狀況;過去,巴拿馬的印第安人俗稱白化症患者為「月亮的孩子」,正是因為他們怕見陽光,反而適合在月光下活動的原因。

白化症為隱性遺傳,主要是負責黑色素合成的酪胺酸酵素基因產生突變,使得其無法正常地合成黑色素;即使是沒有罹病的父母,只要雙方都帶有一個隱性的白化症基因,就會有生出白化症寶寶的機率。在動物界,白化症並非人類的專利,許多動物也常有白化的個體(如下圖)

(出自國一下學期自然與生活科技課本,康軒出版社)

 
白孔雀,是由藍孔雀基因突變而來的品種

 

血友病其實並非顯性遺傳,而是隱性基因遺傳,血友病的患者大多數是男性,因此也是性聯遺傳的一種(不同性別間有差異的遺傳方式);這是因為其基因的位置是在性染色體的X染色體上(有關性染色體,請先看 020531題的解答),女生的性染色體是兩條X染色體,因此必須兩個基因都是隱性才會表現出血友病,只要其中一個是正常的顯性基因,就會是正常的個體;相反地,男生的性染色體是一個X、一個Y,而在Y染色體上沒有相對的基因,也就是說,在男生的染色體中只有一「個」或非一「對」這樣的基因,因此只要母親所遺傳的X染色體帶有隱性基因,就會致病;因此男生的血友病必是遺傳自母親,而男生遺傳到血友病的機率也遠大於女生。

一般健康人的血液,在受到創傷時,具有凝血的功能,所以不致於不斷地流血;而血友病的患者,卻缺乏完整的凝血因子,在受傷時,傷口會不斷地出血、或者血液凝固的速度非常緩慢;所以必須儘量小心避免會受傷出血的運動或職業。

(2003/08/29)