010574

小胡桃姐姐：
　: 鐮刀形紅血球貧血症 (sickle-cell anaemia)　是一種在生物或遺傳學教科書上，常被提及的一種「點突變」遺傳疾病的例子。
在此患者的血紅蛋白基因中，只有單一個核甘酸（對不起，這個「甘」應該有草字頭，可是打字打不出來）的突變，因此引起其血紅蛋白結構中的β鏈有一個氨基酸由正常的穀氨酸殘基（glutamate）被取代成纈氨酸殘基（valine）。
: 由此導致紅血球細胞呈現鐮刀形化，輸氧能力差，患者嚴重的貧血及其他症狀，若不處置，容易早逝。

關於點突變，請參考第000155題的解答。